Bóle brzucha u młodego pacjenta nareszcie rozpoznane
Czasem ciężko jest dotrzeć do właściwej diagnozy. Tak jak to było w przypadku młodego pacjenta, który cierpiał na zaburzenia produkcji czerwonego barwnika krwi. Ta choroba nosi nazwę porfiria. Moja uważna asystentka laboratoryjna nakierowała mnie na właściwy trop.
Niezwykły przypadek Z mojej kliniki za miastem
Siedemnastoletni Maks pojawił się w mojej klinice kilka lat temu. Swoje objawy opisywał jako „rozproszone bóle w jamie brzusznej”. Takie problemy mógłby powodować wyrostek robaczkowy, jednak mój pacjent już go nie miał. Jedzenie, picie czy ruch w żaden sposób nie zmieniały jego samopoczucia. Pochodzenie bólu było wciąż jedną wielką niewiadomą.
Podczas badania fizykalnego nie dało się ustalić szczególnie bolesnego miejsca. Odgłosy z jamy brzusznej wskazywały na nadreaktywność jelit, a przy opukiwaniu brzucha stwierdziłem obecność powietrza w jamie brzusznej.
Podstawowe badania nie przyniosły rezultatów
Rozpocząłem diagnostykę, przeprowadzając USG jamy brzusznej. Dodatkowo pobrałem krew i mocz do badań. Żadna próbka nie doprowadziła nas do diagnozy. Ponieważ pacjent poinformował, że na bóle brzucha przyjmował większą ilość tabletek przeciwbólowych, skierowałem go na gastroskopię. Ze względu na wzdęcia, dodaliśmy jeszcze test na nietolerancje pokarmowe. Każda kolejna wizyta w klinice wykazywała podwyższone – choć niestabilne – ciśnienie krwi, dlatego też poradziłem Maksowi samodzielną kontrolę ciśnienia krwi w domu.
Pacjent i rodzina – a także ja, lekarz – wszyscy byliśmy już bliscy zwątpienia
Następnie zleciłem kolonoskopię i tomografię komputerową jamy brzusznej. I znów nic. Bardziej z poczucia bezradności, niż z powodu jakichkolwiek podejrzeń, zdecydowaliśmy się powtórzyć badania krwi i moczu. Następnego dnia odebrałem telefon z laboratorium. Pewna uważna asystentka medyczna zauważyła, że w ciągu nocy mocz pacjenta zmienił kolor. Stał się on ciemniejszy. W połączeniu z opisanymi dolegliwościami ten fakt okazał się być kluczem do zdiagnozowania choroby mojego pacjenta. Kilka następnie przeprowadzonych badań specjalistycznych nakreśliło diagnozę: mój pacjent cierpiał na ostrą, cykliczną porfirię – zwykle dziedziczną chorobę objawiającą się zaburzeniami produkcji czerwonego barwnika krwi.
Moja porada lekarska
|
Porphyria acuta intermittens (AIP) pojawia się najczęściej we wczesnym wieku dorosłym. Ostra odmiana tej choroby może być wywołana przez czynniki takie jak niektóre leki, stres czy alkohol. Spektrum objawów zaczyna się od kolki z nudnościami i gorączką, zaburzeń rytmu serca i podwyższonego ciśnienia krwi, a kończy na zmianach psychicznych oraz neurologicznych, takich jak odrętwienia, zaburzenia czucia, skurcze i zaburzenia świadomości. |
Dzięki diagnozie wyjaśniły się dość rzadkie, ale typowe dla tej choroby rozproszone bóle brzucha, które często idą w parze z podwyższonym ciśnieniem krwi i dolegliwościami psychicznymi.
Nauczyliśmy się, jak postępować przy tej chorobie
Także brak poprawy po przyjęciu środków przeciwbólowych znalazł teraz swoje uzasadnienie – leki, podobnie jak niektóre produkty spożywcze, mogą przyczyniać się do nawrotów choroby. Po potwierdzeniu diagnozy skierowałem pacjenta do poradni dla chorych na porfirię. Na szkoleniach siedemnastolatek nauczył się, których produktów spożywczych i leków powinien w przyszłości unikać. Od tego czasu jego dolegliwości, a przede wszystkim stan psychiczny i zaufanie do lekarzy (w tym przypadku również do uważnej asystentki laboratoryjnej!) znacznie się poprawiły. Na co dzień, dzięki odpowiedniemu postępowaniu, pacjent niemal zupełnie nie odczuwa negatywnych skutków choroby.
